Publikace na Lékařská fakulta v Hradci Králové |
2017
Abstrakt
Primární imunodeficience představují skupinu vrozených poruch imunitního systému. Hlavními fenotypovými znaky jsou infekce, malignity, alergie, autoimunitní onemocnění a autoinflamatorní komplikace.
Léčba i prognóza nemocných závisí na časnosti stanovení diagnózy, typu defektu a intenzitě klinické manifestace. Článek se zabývá postižením gastrointestinálního traktu u nemocných s protilátkovými imunodeficiencemi (selektivní deficit IgA, běžná variabilní imunodeficience) a vybranými novými klinickými jednotkami: syndromem aktivované fosfoinosid 3-kinázy delta, CTLA-4 deficience a LRBA deficience.