Abstrakt
Alfa-dystroglykanopatie jsou vzácná dědičná onemocnění patřící do skupiny dědičných poruch glykosylace a díky svým klinickým příznakům spadají i do skupiny kongenitálních svalových dystrofií. Jsou způsobeny deficity v glykosylaci mucinové domény proteinu alfa-dystroglykanu, což má za následek snížení afinity tohoto proteinu k lamininové G-doméně ligandů extracelulárního matrixu.
Alfa-dystroglykan je nejvíce zastoupen ve svalech, ale vyskytuje se i v nervových buňkách, očích, epitheliích a dalších orgánech a tkáních. Nejčastějšími klinickými příznaky alfa-dystroglykanopatií jsou svalová dystrofie, porucha centrální nervové soustavy a periferního nervstva a oční malformace.
V dnešní době je známo okolo 20 genů, jejichž mutace vedou k těmto onemocněním.