Abstrakt
Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) na podkladě deficitu alfa1-antitrypsinu má prakticky identické projevy jako klasická chronická obstrukční plicní nemoc kuřáků. Díky genetickému vlivu je však klinická prezentace časnější, obvykle od třetí dekády života. Článek poukazuje na typické rysy onemocnění a podává příběh šťastnějšího nositele nejčastější genetické odchylky dospělosti.
Většina nemocných s deficitem alfa1-antitrypsinu totiž zůstává nediagnostikována, a tudíž jim nemůže být poskytnuta specifická augmentační léčba.