Suchá krevní kapka jako biologický materiál má široké využití v oblasti diagnostiky dědičných metabolických poruch na úrovni metabolitu, enzymu i DNA. Umožňuje účinné vyhledávání nových pacientů jak v rámci novorozeneckého screeningu, tak ve screeningu selektivním, a přispívá ke zvýšení kvality života u již diagnostikovaných pacientů při monitorování léčby.