Abstrakt
Molekulárně patologická klasifikace tzv. nemalobuněčných plicních karcinomů (NSCLC) prodělává prudký rozvoj, zejména s ohledem na vývoj nových speciálních terapeutických metod cílených na specifické molekulárně-genetické aberace NSCLC. Tato skupina nádorů je typická variabilitou nejen ve svém klinickém průběhu a histopatologickém obraze, ale i v molekulárně-genetických charakteristikách.
Především u plicních adenokarcinomů vedly nové poznatky k zásadní změně v přístupu k diagnostice a léčbě. Identifikace specifických genových aberací umožnila u části těchto nádorů nasazení tzv. cílené (biologické) léčby a tím zlepšení prognózy pacientů.
Navíc se v poslední době prudce rozšířily možnosti imunoterapie jak u adenokarcinomů, tak karcinomů dlaždicobuněčných. Pro správnou diagnostickou praxi je třeba nejen provést správnou diagnózou, ale zcela zásadní je účelné nakládání s nádorovou tkání.
V současné době se rutinně detekují mutace v genu pro receptor epidermálního růstového faktoru - EGFR a detekce přestavby ALK. Další markery s potenciálně prediktivním významem zahrnují mutace genu kódujícího protein b-raf - BRAF, přestavbu genu ROS1, a pro využití imunoterapie se standardizuje diagnostické využití exprese PD-L1.
Sdělení shrnuje základní poznatky o diagnosticky a prakticky relevantních molekulách, jejichž analýza je zásadní podmínkou indikace moderní, cílené terapie a zároveň přehledně sumarizuje současně platné postupy v diagnostice maligních nádorů plic.