Abstrakt
Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou různorodou skupinou nemocí způsobených mutacemi v genech kódujících enzymy a další proteiny, které zasahují do buněčného metabolismu. DMP se mohou manifestovat v jakémkoliv věku.
U pacientů s pozdními formami DMP se první klinické příznaky objeví v dospělosti. Stanovení diagnózy je zásadní pro léčbu.
K diagnostice DMP jsou nutná speciální vyšetření dostupná ve specializovaných centrech. Cílem článku je ukázat možnosti spolupráce praktických lékařů s Ústavem dědičných metabolických poruch VFN a 1.
LF UK Praha (ÚDMP).