Abstrakt
Nejdéle známou genovou asociací axiálních spondyloartritid je přítomnost antigenu HLA-B27, nicméně tento antigen se vyskytuje u 6-8% běžné populace a pouze 2% nosičů v průběhu života SpA onemocní. Prevalence antigenu HLAB-27 a s ní spojená prevalence onemocnění AS se nicméně liší nejen geograficky, ale i napříč etnickými skupinami.
V rámci genetických analýz byly nalezeny i jiné antigeny MHC komplexu (DPA1 nebo DRB1) ale i genové varianty intracelulárních proteinů (ERAP1, ERAP2, LNPEP, NPEPPS a další), jejichž přítomnost zvyšuje riziko vývoje onemocnění. U periferních forem, a to zejména u psoriatické artritidy, je rovněž popisována častá asociace s HLA-B27 antigenem, dobře známá je i asociace s antigeny HLA-Cw6 a dalšími antigeny MHC komplexu (HLA-B39 a HLA-DQw3).
Další studie ukázaly nové genové varianty proteinů ovlivňující zejména sekreci TNFα nebo aktivaci IL-17 imunitní odpovědi (IL-12B, IL- 23R, TNIP1, TRAF3IP2, nebo NFKBIA), které by mohly mít vliv na vnik onemocnění.