Užití elektrokonvulzivní terapie v léčbě organické katatonie u pacientky trpící Niemannovou-Pickovou chorobou typu C
Abstrakt
Niemannova-Pickova choroba je dědičné, autosomálně recesivně podmíněné onemocnění metabolismu sfingolipidů a patří mezi lyzosomální střádavá onemocnění. Její incidence v populaci je 0,91 na 150 000, v některých komunitách i více (varianta Nova Scotia, dříve typ D).
Niemannova-Pickova choroba typu C je její nejrozšířenější formou. Symptomy prezentují široké spektrum etiopatologie a nejsou zcela specifické.
Diferenciální diagnóza zahrnuje především primárně neurologické stavy (spinální ataxie), nicméně psychické projevy této nemoci mohou zahrnovat: (farmakorezistentní) psychózu, mánii, depresi, progresivní demenci a také katatonní syndrom. Neexistuje toho času žádná kauzální terapie.
Dostupná je pouze enzymatická terapie a celý terapeutický proces se vesměs soustředí na zvládnutí dílčích zdravotních komplikací, zlepšení kvality života a prodloužení jeho délky.