Co nového v Ewing-like family aneb malobuněčné\kulatobuněčné sarkomy měkkých tkání a kostí s rearanží genů CIC a BCOR. Přehled problematiky a naše prvotní zkušenosti
Abstrakt
Předkládán je souhrn literárně dokumentovaných poznatků se vzácnou skupinou nediferencovaných sarkomů měkkých tkání a kostí definovaných přeskupením genů CIC resp. BCOR, který je ilustrován osobní zkušeností se třemi případy.
Tato skupina nádorů se původně vyčlenila z tzv. Ewing-like family, kde nebyla prokázána rearanže EWSR1 genu.
Sarkomy s rearanží CIC a BCOR se částečně liší věkovou i topografickou distribucí, ale i prognostickými a prediktivními parametry. První z nich jsou vysoce agresívní a prakticky nepostihují skelet, ty druhé jsou převážně kostní tumory mladých chlapců s příznivější biologií oproti klasickému Ewingově sarkomu.
Zásadním zjištěním je variabilita histologického projevu, přesahující běžný obraz malobuněčného kulatobuněčného sarkomu. Mnohé tyto nádory charakterizuje naopak vřetenobuněčná a myxoidní úprava a relativně blandní vzhled, které posouvají spektrum diferenciální diagnostiky mimo Ewing-like family.
Naše tři pozorování poukazují na obtížnost diagnostiky těchto lézí a nutnost implementace cílené molekulární analýzy i v rutinní praxi. Stále však existují případy, kde ani extenzívní genetické vyšetření prvotní označení Ewing-like sarkomu blíže neupřesní.