Astor, C. M., Lovas, K., Debowska, A., Eriksen, F. E., Evang, J. A., Fossum, Ch., Fougner, J. K., Holte, S. E., Lima, K., Moe, B. R., Myhre, G. A., Kemp, H. E, Nedrebo, G. B., Svatberg, J., Husebye, S. E.: Epidemiologie a kvalita života u pacientů s hypoparatyreózou v Norsku
Abstract
Primární hyperparatyreóza (HP) může být způsobena různými onemocněními, u kterých se rozvíjí hypokalcémie a hyperfosfatémie následkem nedostatečné sekrece parathormonu (PTH) nebo dysfunkce receptorů v cílových orgánech. Nejběžnější příčinou u dospělých je chirurgické poškození příštítných tělísek.
V ostatních případech se může jednat o etiologii autoimunitní nebo genetickou anebo zůstává příčina neznámá (idiopatická HP). Vzhledem ke stejnému klinickému obrazu je považována pseudohyperparatyreóza (rezistence na parathormon) a rezistence na vitamin D (HDR) za podskupinu HP.
Nejčastější genetickou příčinou HP je pravděpodobně autosomálně dominantní hypokalcémie (ADH), obvykle způsobená aktivační mutací calcium-sensing receptoru (CaSR) a označována jako ADH typ 1, nebo zřídka mutací v guanin nukleotid vázajícím proteinu alpha 11 (GNA11) a označována poté jako ADH typ 2. Občas způsobují CaSR mutace polyurii a hypokalcemickou alkalózu, nazývanou ADH, s mírným Bartterovým syndromem typu 5.
Závažnost ADH je vysoce variabilní. Celostátní průzkum v Norsku se zaměřil na epidemiologická data, etiologii a kvalitu života u pacientů s HP a na zmapování současných léčebných možností.