Využití detekce somatických mutací pro pacienty s cytopenií nejasného významu a u myelodysplastického syndromu

Abstrakt

Somatické mutace u nádorových onemocnění včetně hematologických malignit jsou výsledkem selekce buněk v průběhu života a některé procesy, jako třeba chemoterapie nebo radiologie, vývoj nádorového onemocnění v případě takové dispozice uspíší. Zahájení protinádorové léčby může ovlivnit mutační spektrum nádorového klonu, a to zejména u pacientů, kteří na terapii reagují, v opačném případě terapie napomůže propagaci klonu a zvýšení alelické frekvence mutací rezistentních klonů.

V tomto článku bych chtěl upozornit na výhodnost longitudinálního výzkumu pacientů s chronickým postupně progredujícím postižením krve u myelodysplastického syndromu.