Abstrakt
Hypofosfatázie je vzácná, těžká a potenciálně fatální genetická porucha způsobená vrozenou ztátou funkce alkalické fosfatázy. Důsledkem je hypomineralizace skeletu, četné fraktury, zástava růstu, křeče, respirační selhání.
Rozlišujeme formu perinatální, infantilní, juvenilní, adultní a odontohypofosfatázii. V terapii se v současné době uplatňuje asfotáza alfa, lidský rekombinantní tkáňově nespecifický fúzní protein alkalická fosfatáza, jehož podávání vedlo k významnému zvýšení kostní mineralizace a pozoruhodnému zlepšení zdravotního stavu pacientů.
Na hypofosfatázii je třeba pomýšlet a zavčas ji diagnostikovat, protože správně zavedená léčba signifikantně zlepšuje celkový stav i osud nemocných quoad vitam et quoad sanationem.