Charles Explorer logo
🇨🇿

Pohled genetika na rozšířené záhlaví u plodu mezi 11.-14. týdnem gravidity

Publikace na 3. lékařská fakulta |
2017

Abstrakt

Šíjové projasnění (NT) u plodu je jedním z nejdůležitějších markerů při kombinovaném screeningu I. trimestru. Nejčastější příčinou rozšířeného NT jsou chromozomální odchylky.

I v případě, že je karyotyp plodu v pořádku, stále je zvýšené riziko jiné vady nebo postižení plodu. Nejčastěji se jedná o vrozené vývojové vady, genetické syndromy a zvýšené riziko potratu plodu z důvodu kongenitální infekce. Čím je nuchální translucence širší, tím je šance na narození zdravého dítěte nižší.

Nicméně dle posledních poznatků platí, že pokud je karyotyp plodu v pořádku a UZ nález u plodu v 20.-22. týdnu gestace je fyziologický, ne ní riziko narození postiženého dítěte zvýšené nad běžné populační riziko a to bez ohledu na hodnotu NTv I. trimestru těhotenství.