Abstrakt
Vrozená hypotyreóza je nejčastější vrozená endokrinní porucha a je jednou z hlavních příčin mentální retardace. Díky novorozeneckému screeningu jsme schopni diagnostikovat tuto poruchu před vznikem závažných klinických příznaků a zahájit léčbu v novorozeneckém období.
V roce 1985 byl v České republice založen celonárodní neonatální screening na vrozenou hypotyreózu. Dřívější generace dětí, které byly diagnostikovány později než se vyvinuly klinické příznaky a léčené pozdě nebo dokonce neléčené, trpěly mnoha závažnými následky, zejména psychomotorickou a mentální retardací.
V současné době je více než 90% dětí diagnostikovaných v novorozeneckém skríningu schopno růst, rozvíjet a dosáhnout normální kvality života, srovnatelně se zdravými sourozenci.