Publikace na 1. lékařská fakulta |
2018
Abstrakt
Fabryho choroba je vzácné dědičné střádavé lyzozomální onemocnění. Nemocní s klasickou multiorgánovou formou nemoci mají časté neurologické projevy.
Vzhledem k dostupnosti specifické terapie je důležité pacienty včas a správně diagnostikovat. Článek podává přehled současných znalostí o Fabryho chorobě s důrazem na neurologické projevy choroby.