Abstrakt
Diabetes 1. typu (T1D), vznikající na podkladě kombinace polygenní dědičnosti a vlivu prostředí, se vyskytuje u 95 % všech dět í s diabetem. Monogenní formy autoimunitního diabetu byly donedávna považovány za extrémně vzácné, ale v posledních letech se čím dál častěji objevují zprávy o tom, že mezi dětmi s "běžnou" formou T1D se skrývají pacienti, jejichž diabetes je způsoben změnou v jediném genu.
Tyto změny vedou k dysregulaci imunitního systému s rozvojem autoimunitních onemocnění včetně diabetu. Mezi kandidátní geny pro monogenní formu autoimunitního diabetu patří gen AIRE způsobující APS-1, gen FOXP3 zodpovědný za IPEX syndrom a IL2RA, jehož mutace mají za následek syndrom IPEXu podobný.
Mutace v genech STAT3, CTLA4, LRBA nebo STAT1 jsou popisovány u pacientů, kde se T1D častěji kombinuje s autoimunitní cytopenií (neutropenií, trombocytopenií či autoimunitní hemolytickou anémií). Velmi vzácné jsou mutace v genu ITCH, který způsobuje multisystémové autoimunitní onemocnění.
Správná a včasná diagnostika monogenních forem autoimunitního diabetu je zásadní pro volbu kauzální léčby, kterou může v některých případech být i alogenní transplantace kostní dřeně.