Hereditární formy karcinomu prsu: genetická etiologie a současné možnosti prevence a chirurgické léčby
Abstrakt
Nádorová onemocnění jsou po nemocech kardiovaskulárních druhou nejčastější příčinou úmrtí v naší populaci; v průběhu života jimi onemocní každý třetí jedinec. Karcinom prsu je nejčastějším zhoubným nádorem u žen.
Celoživotní kumulativní riziko onemocnění karcinomem prsu u ženy do 75 let věku je v ČR kolem 8 %. V 70-75 % případů jde o sporadické karcinomy prsu, u 5-10 % žen je příčinou hereditární karcinom prsu v rámci některého ze syndromů dědičné nádorové predispozice.
Radikální odstranění prsní žlázy je nejúčinnější prevencí vzniku nádoru prsu u BRCA-pozitivních žen s vysokým genetickým rizikem. Uvádíme 37 BRCA-pozitivních pacientek, které podstoupily profylaktickou bilaterální mastektomii a jejichž průměrný věk činil 46,5 roku.
Kosmetické důsledky této radikální operace lze řešit řadou rekonstrukčních výkonů.