Abstrakt
Karcinom pankreatu patří k nejzhoubnějším typům nádorů u člověka. Je druhou nejčastější příčinou úmrtí na nádorová onemocnění ve světě.
Celosvětově je ročně diagnostikováno více než 300 000 nových onemocnění a přibližně stejný počet pacientů na toto onemocnění zemře. V roce 2015 byla v České republice incidence 20/100 000 obyvatel, což nás řadí na 2. místo světových tabulek.
Přes veškeré pokroky moderní onkologické léčby je dlouhodobé přežití osob s tímto typem zhoubného bujení spíše výjimečné. Pozornost se nyní zaměřuje na genetické příčiny tohoto nádorového onemocnění.
V podstatě se jedná o genetické onemocnění, u něhož je přibližně známa posloupnost somatických mutací s vícestupňovým procesem. Dochází ke kumulativnímu efektu získaných mutací v kódujících i regulačních genech a dále změn ploidity, genové amplifikace, strukturální přestavby, delece nebo ztráty heterozygozity.
K nejčastějším mutacím dochází v protoonkogenech KRAS a tumor supresorových genech p16, p53, BRCA2 a DPC4/SMAD4, vedoucí k maligním změnám epitelu vývodů.