Abstrakt
Projekt MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) se již více než 19 let věnuje vyhledávání, diagnostice a léčbě pacientů s familiární hypercholesterolemií (FH). Na projektu spolupracuje více než 60 pracovišť a velké množství lékařů.
K datu 15. 11. 2017 bylo v databázi projektu vedeno 7 567 pacientů s FH, z nichž 439 bylo dětí do 19 let. Při nyní uznávané frekvenci heterozygotů FH 1 : 250 se jedná o 18,9 % pacientů z odhadovaného počtu 40 000, kteří se mohou v České republice vyskytovat.
Přestože se jedná o 3. nejlepší výsledek ve vyhledávání a dispenzarizaci pacientů s FH na světě, je pravda, že ke 100 % je ještě dlouhá cesta. Tento článek nabízí vhled do práce jednoho ze dvou národních center pro FH v České republice.
Součástí je srovnání výsledků souboru 196 pacientů s FH prof. Šobry z 60. let minulého století s naším recentním souborem 558 pacientů.