Abstrakt
Fabryho nemoc je dědičné metabolické onemocnění ze střádání. Postižení srdce se vyskytuje u většiny pacientů a manifestuje se většinou jako hypertrofie myokardu.
Předpokladem úspěšné léčby je správná diagnóza a podrobné vyšetření, jehož základem je kromě anamnézy a fyzikálního vyšetření také EKG, echokardiografie a magnetická rezonance. Specifickou terapii představuje enzym-substituční léčba.