Abstrakt
Syndrom Noonanové je relativně časté autozomálně dominantní onemocnění projevující se malým vzrůstem, faciální dysmorfií a srdečními vadami. U devítiletého chlapce byla na základě klinických projevů upomínajících na syndrom Noonanové, tj. makrocefalie, malého vzrůstu, dysmorfie a VCC, indikována genetická vyšetření.
Sekvenací genů PTPN11, SOS1, RAF1 a RIT byl vyloučen syndrom Noonanové, metodou FISH delece genu SHOX a metodou MLPA byly vyloučeny nejčastější mikrodeleční syndromy (kit P245-B1). Pomocí array CGH byla identifikována delece celých krátkých ramen chromozomu 18 v mozaice.
Kombinací karyotypu a metody FISH byla odhalena ~20% mozaika buněčné linie obsahující derivovaný chromozom 13, vzniklý nebalancovanou translokací (13p;18p). Vzhledem k fenotypu pacienta byl diagnostikován deleční syndrom 18p.
Podpořeno granty MZ 00064203 a NF-CZ11-PDP-3-003-2014