Kardiogenetika očima cytogenetika - submikroskopické aberace u pacientů s vrozenými srdečními vadami
Abstrakt
Vrozené srdeční vady (VCC) jsou nejčastější skupinou vrozených strukturálních vad, jejichž přítomnost je odhadována v průměru u 8 -/- 1 000 živě narozených, a jsou tak jednou z hlavních příčin mortality a morbidity novorozenců. U přibližně 20 % VCC je prokázána jasná spojitost mezi geny a rozvojem onemocnění, a to ať už v případě VCC v kombinaci s dalšími fenotypovými znaky, tj. u chromozomových syndromů (např. mikrodelece 22q11.2 atd.), nebo u monogenních chorob, u kterých byla identifikována řada kauzálních genů (např.
Marfanův syndrom). V ostatních případech není mechanismus vzniku plně znám.
Některé z těchto případů mohou být spojeny se vzácnými chromozomovými aberacemi, z nichž mnohé nebyly dosud odhaleny. Celogenomová analýza pomocí array CGH umožňuje detekci vzácných patologických submikroskopických aberací, které mohou být příčinou VCC, a případnou identifikaci nových kandidátních genů.
Riziko rekurence VCC se pohybuje mezi 1 až 3 % v závislosti na typu defektu. Ovšem riziko se významně zvyšuje, pokud jsou rodiče přenašeči balancovaných translokací, duplikací či delecí.
Lepší porozumění mechanismům vzniku a genetických příčin VCC povede ke zlepšení diagnostiky, preventivní a terapeutické péče a k poskytnutí genetického poradenství pro rodiči při plánování další gravidity. Budeme prezentovat výsledky vyšetření metodou array CGH u pacientů s vrozenými srdečními vadami.
Zajímavé nálezy budou předneseny formou kazuistik.