Abstrakt
Pacienti s pustulózní psoriázou nebo příbuznými pustulózními chorobami mohou mít genetické abnormality poškozující funkci klíčových hráčů vrzoeného kožního imunutního systému. Identifikace těchto abnormalit v posledních letech změnila paradigma několika těchto onemocnění.
Patří k nim generalizovaná pustulózní psoriáza, palmoplantární pustulózní psoriáza a acrodermatitis continua Hallopau, a také léčivy vyvolaný akutní exantematický generalizovaný pustulózní výsev. Identifikované mutace v IL36RN, CARD14 a AP1S3 u různých skupin pacientů zesilují zánětlivou kaskádu u několika buněčných podtypů včetně keratinocyt ů a vedou k rekrutování a aktivaci neutrofilů a makrofágů.
Tyto poznatky odhalily patofyziologické projevy, které posouvají existující paradigmata a zdůrazňují autoinflamatorní povahu kožních pustulózních onemocnění. Objasňují rovněž klíčovou úlohu vrozeného imunitního systému u všech klinických jednotek náležejících ke spektru onemocnění psoriázou, což umožňuje identifikovat nově vyvstávající terapeutické cíle.