Abstrakt
Autoinflamatorní onemocnění jsou relativně novou a rychle rostoucí skupinou vzácných onemocnění spojených s mutacemi genů kódujících proteiny s klíčovou rolí v regulaci zánětlivé odpovědi. Postupné odhalování mechanismů spojujících genetickou odchylku s jejími biochemickými a imunologickými důsledky vedoucími k trvalé či epizodické stimulaci zánětlivé aktivity umožňuje postupné zavádění cílené imunoterapie.
Nejdéle známou skupinou těchto chorob jsou periodické horečky - familiární středomořská horečka, deficit mevalonátkinázy, kryopyrinopatie a periodický syndrom asociovaný s receptorem pro tumor nekrotizující faktor. Tato dědičná onemocnění se obvykle manifestují v dětství různě dlouhými epizodami horečky provázené spektrem dalších zánětlivých projevů kožních i orgánových a zvýšením laboratorní zánětlivé aktivity.
Hlavním rizikem je rozvoj sekundární amyloidózy. Cílená protizánětlivá léčba může zabránit vzniku orgánového poškození.
U dětí je nejčastější benigní, spontánně ustupující syndrom periodické horečky s afty, faryngitidou a krční adenitidou, jehož genetický podklad není zatím objasněn. Mezi další autoinflamatorní choroby patří tzv. pyogenní syndromy, onemocnění s převažující kožní a kostní manifestací, granulomatózní onemocnění, monogenní vaskulopatie a onemocnění spojená s poruchou proteasomu.
Diagnostika autoinflamatorních chorob bývá pro jejich vzácnost opožděná často až do dospělosti. Zvýšení efektivity a dostupnosti molekulárně genetické analýzy a centralizace diagnostiky a péče na specializovaném pracovišti pro děti i dospělé mohou do budoucna zlepšit kvalitu péče o pacienty s těmito vzácnými chorobami.