Abstrakt
Cílem práce je představit spektrum chromosomových aberací zachycených v rámci prenatální diagnostiky v České republice v roce 2016./p> Retrospektivní epidemiologická studie vychází z oficiálních dat shromažďovaných v rámci Národního registru vrozených vad v rámci Ústavu zdravotnických informací a statistky České republiky a také z doplňkové registrace prenatálně diagnostikovaných případů získávaných pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V roce 2016 bylo prenatálně zachyceno celkem 577 chromosomových aberací.
Nejvýznamnější skupinou chromosomových aberací, které byly zachyceny při prenatální diagnostice, jsou hlavní autosomová trisomie - tedy Downův, Edwardův a Patauův syndrom, které dohromady tvoří 64,8 % všech identifikovaných aberací. Nejčastější je Downův syndrom, který byl v roce 2016 prenatálně zachycen ve 271 případech (47 %).
Ostatní aberace (gonosomové aberace a další odchylky autosomů) ale tvoří stále více jak třetinu případů, přestože na jejich detekci není prenatální screening cílen primárně. Prenatální diagnostika chromosomových aberací v přímé závislosti na stále častěji prováděném kombinovaném screeningu v I. trimestru zachycuje především hlavní autosomová trisomie.
Screeningová vyšetření jsou v tuto chvíli nejvýznamnější indikací k provádění invazivní prenatální diagnostiky. Dále pozorujeme významný trend ke snižování počtu potřebných výkonů invazivní prenatální diagnostiky při neklesající úspěšnosti prenatálního záchytu chromosomových aberací.