Abstrakt
Vrozená hypotyreóza je nejčastější vrozené endokrinní onemocnění a vůbec nejčastější choroba diagnostikovaná v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu. 80-85 % případů permanentní vrozené hypotyreózy je způsobeno poruchou vývoje, tj. dysgenezí štítné žlázy. V ostatních případech je příčinou porucha tvorby tyreoidálních hormonů, tj. dyshormonogeneze. Časná a adekvátní substituční terapie spolu s dobrou spoluprací rodiny je hlavním limitujícím faktorem psychomotorického, mentálního a somatického vývoje většiny dětí s kongenitální hypotyreózou.