Publikace na Lékařská fakulta v Plzni |
2018
Abstrakt
Souhrn: Molekulárně-genetické vyšetření genu SHOX je v ČR již rutinně dostupné a mělo by být dětskými lékaři indikováno s dostatečným předstihem před ukončením růstu, kdy je u pacientů ještě možná léčba růstovým hormonem. Deleci/duplikaci jsme metodou MLPA prokázali jako příčinu Lériho-Weillova syndromu/idiopatického malého vzrůstu u cca 5 % z celkem 103 dosud vyšetřených pacientů.
Pokud jsou u dětí se zpomalováním růstu vyloučené hormonální poruchy a chronická onemocnění, je vhodné provést molekulárně-genetické vyšetření genu SHOX.