Abstrakt
Prezentujeme kazuistiku rodiny, sledované na ambulanci Ústavu lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň pro sporadický výskyt nefrogenního diabetes insipidus u jedné z dcer. Molekulární diagnóza nebyla v minulosti uzavřena.
Ostatní rodinná anamnéza byla v té době bez zátěže, pouze u paternální babičky probandky byl diagnostikován karcinom prsu v 66 letech. V lednu letošního roku byla ke genetické konzultaci odeslána sestra probandky p řed plánováním rodičovství.
Při doplnění genealogického vyšetření byl zjištěn nový údaj o nádorové duplicitě - adenokarcinomu prostaty a metastázách spinocelulárního karcinomu neznámého origa u otce obou sester. Vzhledem k předpokládané autosomálně recesivní dědičnosti základního onemocnění bylo provedeno molekulárně genetické vyšetření a u probandky byla prokázána patogenní varianta APQ2:c.439G>A (Ala147Thr) v homozygotním stavu.
Tato patogenní varianta byla posléze zjištěna v heterozygotním stavu u obou rodičů a sestry probandky.. Indikované molekulárně genetické vyšetření hereditárních nádorových syndromů prokázalo u otce patogenní variantu PALB2: c.172-175 delTTGT v heterozygotním stavu, stejná patogenní varianta byla zjištěna i u jeho zdravé dcery.
Další genetické testování v rodině probíhá. Uvedená kazuistika ilustruje význam dlouhodobého sledování rodin s geneticky podmíněným onemocněním a pečlivé aktualizace genealogických údajů při nových konzultacích.