Abstrakt
Nefrotický syndrom (NS) je charakterizován nefrotickou proteinurií a hypoalbuminémií, podle odpovědi na léčbu steroidy je dělen na steroid-senzitivní a steroid-rezistentní (SRNS). V dětském věku tvoří 20-30 % příčin steroid-rezistentních nefrotických syndromů monogenní formy.
Nejčastějšími mutovanými geny jsou geny NPHS2 (podocin), NPHS1 (nefrin) a WT1 (Wilmsův tumor). Zjištění konkrétní molekulárně genetické příčiny SRNS má kromě diagnostického významu navíc i přímý význam terapeutický a prognostický - ve většině případů je i terapie cyklosporinem a dalšími imunosupresivy bez efektu a pacienti spějí nezvratně do chronického selhání ledvin.
Na rozdíl od idiopatických forem SRNS monogenní formy téměř nikdy nerekurují v transplantované ledvině.