Abstrakt
Hereditární ataxie jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění projevující se charakteristickým fenotypem, kam řadíme progredující nekoordinovanou chůzi, často doprovázenou nekoordinovanými pohyby očí, rukou, poruchami řeči a přítomnou atrofií mozečku. Mohou být rozděleny na podskupiny dle jejich dědičnosti na autosomálně dominantní, autosomálně recesivní, vázané na X chromosom či mitochondriálně dědičné, dále dle genu, na kterém je přítomna mutace nebo chromosomálního lokusu.
Tento přehledový článek se podrobněji věnuje skupině autosomálně dominantních spinocerebelárních ataxií.