Abstrakt
Vzácná onemocnění jsou heterogenní, obvykle chronické choroby.Počet vzácných onemocnění oka se odhaduje na 900, přičemž z 80% vznikají na genetickém podkladě.Možnost stanovení diagnózy na úrovni genu a klinické testování nových cílených terapií umožnily vznik geneticky zaměřené péče v oftalmologii.