Abstrakt
Turnerův syndrom (TS) je nejčastější chromosomální aberací u žen. Jeho příčinou je absence nebo strukturální abnormalita jednoho X chromosomu.
Hlavními příznaky jsou malý vzrůst, gonadální dysgeneze a vrozené vývojové vady kardiovaskulárního a uropoetického systému. Spektrum vrozených srdečních vad je velmi široké a nejčastěji postihuje levostranné srdeční oddíly.
Mezi nejzastoupenější patří bikuspidální aortální chlopeň a koarktace aorty. Autoři předkládají kazuistiky čtyř pacientek s TS a anomálií aortálního oblouku, ale s klinicky rozdílnou manifestací a stručný přehled problematiky.