Abstrakt
Úvod: Dědičné poruchy metabolismu (DPM) představují skupinu >1000 vzácných geneticky podmíněných onemocnění, jejichž společným rysem je porucha funkce jednoho či více enzymů nebo změny strukturálních, asemblačních a transportních proteinů, které se účastní metabolických pochodů. DPM mohou postihovat jakýkoliv systém, což vysvětluje velkou variabilitu klinické manifestace a často opožděné stanovení správné diagnózy.
Cíl: Podat přehledný souhrn klíčových klinických příznaků a laboratorních odchylek DPM, se kterými se mohou lékaři - pediatři setkat jak v rámci primární péče, tak i v nemocnicích. Výsledky: Mezi hlavní klinické projevy DPM patří regres psychomotorického vývoje, farmakorezistentní epilepsie, kardiomyopatie, myopatický syndrom či myalgie při atakách rhabdomyolýz a hepato-/splenomegalie.
Až 70 % urolitiázy v dětském věku je způsobeno některou z DPM. Podrobné oční vyšetření může odhalit zákal rohovky a čočky, obrnu okohybných svalů, pigmentovou retinopatii a neuropatii optiku.
V rámci rychlé diagnostiky mohou být nápomocné i na první pohled patrné příznaky, jako např. kraniofaciální dysmorfie, hypertrichóza, atypická struktura adnex a některé kostní změny. Mezi časté laboratorní odchylky DPM patří hypoglykémie, hyperamonémie, dyslipidémie a (cholestatická) hepatopatie.
V diagnostice některých potenciálně léčitelných DPM je zásadní standardizované vyšetření mozkomíšního moku. Závěr: Přestože se jednotlivé DPM vyskytují jen velmi vzácně, jejich odhadovaná souhrnná prevalence je vyšší než 1:200.
Je tedy pravděpodobné, že se během své praxe potká s některou z DPM každý lékař. Včasná diagnóza je důležitá jak pro rychlé zahájení léčby postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a prenatální diagnostiky v rodině.