Abstrakt
Dědičné poruchy metabolismu převážně patří mezi vzácná a většinou závažná onemocnění. Díky novorozeneckému screeningu a rozvoji analytických metod stoupá počet objevených onemocnění i počet diagnostikovaných pacientů.
Především u tzv. nemocí malých molekul má významnou roli v léčbě nutriční management, spočívající v regulaci přívodu látek, jejichž metabolismus je u pacienta limitován poruchou funkce některého z enzymů či proteinů. K nutriční terapii patří rovněž dodání chybějících produktů metabolismu a doplnění stravy o preparáty s obsahem potřebných nutrientů.
Cílem nutriční terapie je celoživotní normalizace hladin jednotlivých metabolitů a dosažení normálního růstu a vývoje nemocného dítěte. Následující sdělení přináší přehled hlavních zásad nutričního managementu u nejčastěji se vyskytujících dietou ovlivnitelných dědičných metabolických poruch.