Abstrakt
Fabryho choroba je X-vázané dědičné střádavé metabolické onemocnění, jehož podkladem je deficit enzymu alfa-galaktosidázy. Důsledkem je následné intracelulární ukládání neutrálních glykosfingolipidů v řadě orgánů (srdce, ledviny ad.) vedoucí k poruše jejich funkce.
Vzhledem k tomu, že je dostupná specifická léčba, je třeba na toto onemocnění myslet v rámci diferenciální diagnózy. Specifická léčba spočívá v enzymové substituční léčbě a nadějně se jeví použití nových léků - tzv. chaperonů.
Diagnóza onemocnění je stanovena na podkladě určení hladiny alfa-galaktosidázy u mužů a genetického vyšetření u žen.