Abstrakt
Gen SHOX se nachází v pseudoautosomální oblasti krátkých ramen X i Y chromosomu, patří mezi homeoboxové geny a hraje důležitou roli při správném růstu a zrání kostí. Geny v pseudoautosomálních oblastech (PAR) nepodléhají imprintingu, proto se projevují onemocnění způsobená poruchami genů v tomto lokusu podobně jako autosomální s neúplnou dominancí.
Zároveň je to oblast, kde dochází v genomu nejčastěji k rekombinaci.