Selektrivní screening Fabryho, Pompeho a Gaucherovy choroby ze suchých krevních kapek u dospělých a dospívajících
Abstract
Stanovení aktivit lyzozomálních enzymů v suchékrevní kapce, tj. kapce krve nasáklé do filtračního papíru, je využíváno pro screening Fabryho, Pompeho, Gaucherovy a dalších lyzozomálních chorob, nejčastěji v rizikových populacích pacientů. Screening vede zejména u Pompeho a Fabryho choroby ke zvýšenému záchytu pacientů s neklasickými fenotypy s pozdějším začátkem, kteří jinak mohou po dlouhou dobu unikat diagnóze.
Výhodou suché krevní kapky je dlouhodobá stabilita enzymových aktivit při pokojové teplotě a díky tomu snadný transport vzorků běžnou poštou. Zásadní je však správná technika odběru krve na papírek a jeho sušení.
V článku je diskutováno využití screeningu u jednotlivých onemocnění a technické aspekty stanovení vzorku a odběru vzorku.