Abstrakt
Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je dědičné onemocnění charakterizované výskytem četných adenomů tračníku a konečníku. Vystavuje často svého nositele absolutnímu riziku kolorektálního karcinomu, ale i jiných extrakolických tumorů (především karcinomu duodena/Vaterovy papily a desmoidu).
Vyhledávání a sledování pacientů s FAP vede prokazatelně k redukci incidence a mortality kolorektálního karcinomu. Základními vyšetřeními jsou koloskopie/dolní endoskopie a ezofagogastroduodenoskopie včetně vyšetření přístrojem s boční optikou.
Základní terapeutickou metodou je kolektomie, významnou roli však sehrává také endoskopická terapie v horní i dolní části trávicí trubice. Aktuální mezinárodní doporučení i některé nové nástroje klasifikující tíži postižení nám umožňují individuálním přístupem k pacientům efektivně snížit mortalitu související s tímto onemocněním.