Monogenně podmíněný diabetes MODY v dětském věku: retrospektivní studie pacientů dignostikovaných na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017

Abstrakt

Cílem retrospektivní studie bylo zmapování výskytu monogenního diabetu MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) u pacientů vyšetřených na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017. Do studie bylo zařazeno 16 pacientů s monogenním diabetem, z toho 9 dívek a 7 chlapců průměrného věku 10,2 roku (rozmezí 3-17 let).

Závěr: u pacientů s poruchou glukózové tolerance nebo s diabetes mellitus je třeba diferenciálně diagnosticky myslet na MODY diabetes. Potvrzení nebo vyloučení genové mutace predikuje vývoj onemocnění a volbu správné terapie.

Znalost genové mutace umožňuje záchyt onemocnění v presymptmatické fázi v postižených rodinách.

Klíčová slova

• monogenní diabetes
• MODY diabetes
• orální glukózový toleranční test
• molekulárně genetické vyšetření