Primární maligní obrovskobuněčný nádor pažní kosti mikroskopicky napodobující chondroblastom - kazuistika
Abstrakt
Prezentován je případ třicetipětileté ženy s neustávající bolestí v rameni, u které byl zjištěn agresívně rostoucí tumor proximálního humeru. Nádor způsobil rozsáhlou cystickou osteolýzu metaepifýzy s destrukcí kortikalis, avšak bez známek šíření do přilehlých měkkých tkání.
Po předčasně ukončené neoadjuvantní chemoterapii s nulovým efektem následovala resekce 13 cm kosti s aplikací modulární endoprotézy. Mikroskopicky se jednalo o jasně maligní nádor s vysokou reaktivní účastí osteoklastů a hojnou produkcí extracelulární chondroidní matrix, připomínající nezvyklým organoidním strukturálním uspořádáním chondroblastom.
Naprosto převládaly velké atypické, solidně mozaikovité uspořádané, převážně dvoujaderné elementy s objemnou eozinofilní cytoplazmou. Jadernou pleomorfii zvýrazňovalo rýhování a přítomnost atypických mitotických figur.
Extenzívní zpracování vzorku odhalilo ostře kontrastující miniaturní oblasti s duální kompozicí malých uniformních stromálních elementů a reaktivních osteoklastů, které budily dojem původní prekurzorové obrovskobuněčné léze. Nádorové elementy (vyjma osteoklastické příměsi)vykazovaly difúzní silnou pozitivitu s protilátkami SOX9 a D2-40; kompletně negativní byly p63, S100 protein, SATB2 a desmin.
Podstatu nádorové proliferace odhalila až prokázaná mutace c.103G>T v exonu 2 genu H3F3A vedoucí k popisnému označení maligní obrovskobuněčný kostní tumor napodobující chondroblastom. Na pozadí mikroskopické variability, histogeneze a složité diferenciální diagnostiky (maligních) obrovskobuněčných kostních lézí jsou diskutovány např. agresívní/maligní chondroblastom, chondroblastoma-like osteosarkom či giant cell-rich osteosarkom a přínos specifické mutační analýzy v běžné praxi.