Shprintzen-Goldbergův syndrom

Abstrakt

Shprintzen-Goldbergův syndrom je velmi vzácné onemocnění pojivové tkáně. Literárně bylo doposud popsáno jen asi 60 pacientů s tímto syndromem, Ve sdělení prezentujeme pacienta s těžkou formou tohoto syndromu

Klíčová slova

• lidé
• novorozenec
• diagnostické zobrazování
• svalová hypotonie
• mentální retardace
• DiGeorgeův syndrom
• kraniosynostózy
• Loeysův-Dietzův syndrom
• Marfanův syndrom