Abstrakt
Neonatální hemochromatóza (NH) je závažný syndrom nejasné etiologie, který je charakteristický fulminantní hepatopatií nebo vrozenou cir- hózou v novorozeneckém věku, ukládáním železa do jater a extrahepatálních tkání a možnou asociací s renální tubulární dysgenezí (RTD) [1, 2, 3, 4]. Ukazuje se, že by se mohlo jednat o jednu z příčin nejasných spontánních abortů v anamnéze matky a vyskytuje se zřejmě častěji, než se předpokládalo.
Očekávaná délka života novorozence s tímto syndromem je pouze několik dní či týdnů a často je nevyhnutelná časná transplantace jater s vysokou úmrtností. Vzhledem ke špatné prognóze je důležitá časná diagnostika NH a brzké zahájení léčby.
Pro další graviditu je klíčová prevence s vysokým procentem účinnosti.