Charles Explorer logo
🇨🇿

Indikace genetických laboratorních vyšetření lidského zárodečného genomu

Publikace na Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, 2. lékařská fakulta |
2014

Abstrakt

Záměrem tohoto Doporučeného postupu je regulovat "genetický (pseudo)screening/genetická vyšetření" (vyjma institucionalizovaného screeningu novorozeneckého (4) dle Věstníku MZČR 6/2009), a podpořit tak řádnou, medicínsky podloženou, genetickou laboratorní diagnostiku v rámci odb. 816 s relevantními a pozitivními dopady pro pacienta (a jeho rodinu), včetně úspor veřejného zdravotního pojištění. Hlavním cílem tohoto Doporučení je tedy omezení odborně nepodložených indikací ke genetickému laboratornímu vyšetření zárodečného genomu, která probíhají mimo odb. 208 a mají závažné transgenerační dopady (viz dále).