Abstrakt
Vrozený nefrogenní diabetes insipidus (alternativní název renální diabetes insipidus) je vzácné dědičné onemocnění ledvin, které je způsobeno necitlivostí ledvinných tubulů na antidiuretický hormon, což vede k poklesu schopnosti ledvin koncentrovat moč zpětným vstřebáváním vody. Dědičná forma nefrogenního diabetu insipidu bývá způsobena mutacemi v genu AVPR2 (90%, X-vázaná recesivní forma- typ I), nebo v genu APQ2 (10%, autosomální forma - typ II).
Ve dvou uvedených kazuistikách byla nalezena patogenní varianta, což umožnilo potvrzení diagnózy. V rodinách bylo provedeno testování přenašečství příbuzných probanda a dále genetické poradenství a testování partnerů při plánování rodičovství.
Uvedené kazuistiky také ilustrují význam dlouhodobého sledov ání rodin s geneticky podmíněným onemocněním a pečlivé aktualizace genealogických údajů při nových konzultacích.