Abstrakt
Cíl. Onemocnění Charcot-Marie-Tooth typ X1 (CMT X1) je 2. nejčastějším typem dědičné neuropatie, způsobeným mutacemi v genu GJB1 na chromosomu X a kódujícím connexin 32.
V kazuistických sděleních v literatuře bývají u v těchto pacientů na MRI mozku popisovány změny v bílé hmotě podobné ADEM a změny v oblasti corpus callosum. Cílem práce bylo prověřit charakter změn na MRI mozku a četnost jejich výskytu ve větším souboru pacientů s CMT X1.
Metoda. Soubor tvořilo 27 pacientů (14 mužů a 13 žen ve věku 17?62 le, průměr 34 let) s molekulárně geneticky prokázanou chorobou Charcot-Marie-Tooth typ X1.
MR mozku bylo provedeno na 1,5T přístroji sekvencemi T2/TSE a FLAIR v transverzální rovině, T1/IR-TSE v koronální rovině a T2/TSE v sagitální rovině s úzkými vrstvami cílenými na oblast střední čáry. Výsledky.
U 16 pacientů bylo postiženo splenium corpus callosum. Postižení splenia corpus callosum bylo u dvou pacientů hodnoceno jako těžké, u devíti pacientů jako střední a u pěti pacientů jako lehké.
Corpus callosum bylo normální u 11 pacientů. U 14 pacientů bylo patrné zvýšení signálu v bílé hmotě parietálních laloků.
Naopak ložiskové změny podobné ADEM nebyly u žádného pacienta prokázány. Další nálezy nebyly specifické.
Závěr. Zvýšení T2 signálu ve spleniu corpus callosum je prokazatelné u 59 % pacientů s CMT X1.
U 52 % pacientů bylo patrné difuzní zvýšení signálu na T2 v bílé hmotě parietálně periventrikulárně. Naopak změny v bílé hmotě, podobné ADEM, nebyly u CMT X1 pacientů patrné.