Abstrakt
Vzácná onemocnění (VO) jsou klinicky heterogenní, převážně dědičná (či vrozená) multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci, jež mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta a jeho rodiny. Onemocnění je v rámci Evropské unie definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000 obyvatel země.
Jedná se přibližně o 5 tisíc různých nemocí; odhaduje se, že tyto choroby postihují až 20 milionů Evropanů. VO se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují až 2-5 % dětí, mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti.
Asi 80 % VO má genetickou etiologii, nicméně u většiny VO zůstávají jejich příčina nebo kauzální gen neznámé. Práce shrnuje aktuální stav diagnostiky a léčby VO v České republice a na evropské úrovni, aktuální problematiku rozvoje mezinárodní klasifikace nemocí, tvorby domácích a mezinárodních databází, vývoje evropských a domácích doporučení, implementace národní strategie a tří akčních plánů pro VO, uplatnění přeshraniční péče, včetně vzniku Evropských referenčních sítí pro tato onemocnění a jejich dopadu na národní legislativu a ustanovení center vysoce specializované péče u VO v ČR.
Cílem je nejenom zmapovat stav této problematiky u nás, ale pokusit se i nastínit výhled do budoucna v této se velmi rychle se rozvíjející oblasti moderní medicíny.