Abstrakt
Těžký kombinovaný imunodeficit (SCID, severe combined immunodeficiency) představuje nejzávažnější formu primárních imunodeficiencí. Onemocnění je spojeno s hlubokou poruchou imunitních funkcí spojených s deficity T lymfocytární funkce, v některých formách se závažnými poruchami B funkce.
V tomto krátkém přehledném článku předkládáme možnost vyšetření pomocí relativně jednoduchého a přímočarého testu na přítomnost naivních T, eventuálně B lymfocytů, který je možné provést ze suché kapky krve. Varianty tohoto testu, který se nazývá TREC (T cell receptor excision circles) pro T lymfocyty a KREC (kappa-deleting recombination excision circles) pro B lymfocyty, jsou ve světě užívány ke screeningovým programům k zachycení těžkých poruch imunity indikovaných k léčbě transplantací kmenových buněk krvetvorby či genovou terapií.
Celoplošný novorozenecký screening SCID byl postupně zaváděn v jednotlivých státech v USA, kde v roce 2019 probíhá již ve všech státech. V Evropě screening probíhá v Norsku, v dalších zemích je ve stadiu příprav a pilotních projektů, s plánovaným startem v letech 2019 či 2020.
Plně zaveden je screening v Izraeli a ve Švýcarsku. V České republice je v současné době test dostupný na dvou referenčních místech v akademických institucích pro Čechy a Moravu formou selektivního screeningu v indikovaných rizikových skupinách probandů.
Test začínají nyní poskytovat i soukromé laboratorní firmy. Uvažuje se o pilotním projektu pro ověření schůdnosti novorozeneckého screeningu SCID v ČR.
V tomto krátkém článku podáváme praktické informace o provádění a dostupnosti zmíněných testů v České republice. Informace je určena hlavně pediatrům, avšak nabízíme tento test k dispozici praktickým lékařům pro děti a dorost, eventuálně dalším lékařům, a zprostředkovaně rodičům dětí hlavně v rodinách, které mají pozitivní rodinnou anamnézu s podezřením na možný výskyt primární imunodeficience.