Cíl studie: Analýza výskytu vrozených vad u narozených dětí v České republice v období 1994-2015. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza incidencí vrozených vad u narozených dětí z databáze Národního registru vrozených vad (NRVV) v České republice.
Metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS). Použita byla data z celé České republiky z období 1994-2015.
Analyzovali jsme četnost vrozených vad u narozených dětí celkem a podle skupin vrozených vad dle třídění subkapitol v aktuální Mezinárodní klasifikaci nemocí (MKN-10). Výsledky: V období 1994-2015 se dle údajů ÚZIS narodilo v České republice celkem 87 359 dětí s vrozenou vadou zjištěnou do 1 roku života.
Z tohoto celkového počtu bylo 51 315 chlapců a 36 030 dívek. U 14 případů nebylo pohlaví známé / zjištěno.
V relativních počtech to bylo v průměru za celé sledované období 385,4 na 10 000 živě narozených dětí; nejméně v roce 1994 (242,5/10 000), nejvíce pak v roce 2011 (448,3/10 000). V případě chlapců činila průměrná hodnota 440,6 na 10 000 živě narozených; nejméně to bylo v roce 1994 (263,6/10 000), nejvíce pak v roce 2011 (533,3/10 000).
U dívek byla průměrná hodnota za sledované období 327,1 na 10 000 živě narozených; nejnižší hodnota byla zaznamenána opět v roce 1994 (220,1/10 000) a nejvyšší v roce 2003 (380,9/10 000). Závěr: Počty a incidence vrozených vad u narozených dětí se v průběhu sledovaného období mění v závislosti na řadě vlivů, zejména tří nejpodstatnějších: metodických změnách v procesu registrace, zlepšující se prenatální diagnostice a změnách v zastoupení diagnóz.
Na rozdíl od období do roku 1993 včetně, kdy byly hlášeny pouze vybrané diagnózy vrozených vad, jsou od roku 1994 hlášeny všechny vrozené vady diagnostikované u narozených dětí. Stejně tak vidíme rozdíly i při srovnání období 1994-1999 a 2000-2015.
Od roku 2000 jsou v rámci NRVV evidovány rovněž případy diagnóz, u kterých nebylo vyplněno hlášení vrozené vady, ale diagnóza vrozené vady byla převzata z "Hlášení o novorozenci". V případě prenatáln í diagnostiky autorský kolektiv analyzuje změny podle jednotlivých diagnóz, pokud je vrozená vada prenatálně diagnostikovatelná.