Abstrakt
Novorozenecký diabetes je vzácné onemocnění vyskytující se s četností 1 : 90 000 -160 000 dětí mladších 6 měsíců, které je minimálně z 80 % způsobeno mutací v některém z dosud popsaných genů. Může mít formu tranzientní, která spontánně mizí po několika týdnech nutnosti léčby inzulinem s rizikem recidivy v dospívání.
Permanentní novorozenecký diabetes vyžaduje léčbu trvale. Nejčastěji je příčinou mutace v genech pro kaliový kanál beta buňky (ABCC8 a KCNJ11), která může mít formu mírnější s dobrou citlivostí k léčbě deriváty sulfonylurey II. generace nebo formu těžkou spojující diabetes s epilepsií a opožděným psychomotorickým vývojem (DEND syndrom).
Včasná genetická diagnóza je pro léčebnou strategii u dětí s novorozeneckým diabetem zásadní. V kojeneckém a batolecím věku se již setkáváme s diabetem 1. typu léčitelným pouze inzulinem.
Léčba malých dětí má svá specifika s nutností využívat intenzifikované režimy s ředěním inzulinu ke stanovení malých dávek nebo s využitím inzulinových pump. Zvláště díky technologiím propojujícím inzulinové pumpy a kontinuální monitory glykemie se daří udržet výbornou kompenzaci diabetu i u velmi malých dětí.