Publikace na Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta |
2019
Abstrakt
Náhlá srdeční smrt je nejčastější příčinou smrti U osob nad 50 let je její příčinou nejčastěji infarkt myokardu v důsledku aterosklerózy. U osob do 40 let však bývá často záhadou a ani pitvou se nepodaří ji určit.
U těchto případů se uplatňují vlivy genetické podmiňující celou řadu kardiomyopatií. Jsou však známy i genetické vlivy mimo srdce, které se na riziku náhlé srdeční uplatňují.
Mezi ně patří poruchy metabolismu lipidů a trombofilní stavy, u kterých poruchou hemokoagulace se snědnějí tvoří tromby a ty mohou být příčinou akutního srdečního selhání. Je uveden případ náhlé smrti ženy, u které byla zjištěna kombinace trombofilní poruchy způsobené mutaci PAI 1 a zároveň byly metodou NSG zjištěny varianty genů z oblasti kanalopatií.